Helsingin Meilahdessa, Biomedicum-tutkimuskeskuksen kellarikerroksessa on useita puolentoista tuhannen litran vetoisia säiliöitä. Niiden lämpötila on kunnioitusta herättävästi liki 200 miinusastetta.
Säiliöissä on osa noin puolesta miljoonasta geeninäytteestä.
Helsingin yliopiston koordinoima FinnGen-hanke alkoi vuonna 2017 ja on nyt loppusuoralla. Syksyyn mennessä kaikkien näytteiden geeniperimä on selvitetty. FinnGenin tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie pitää urakkaa kovana alan voimannäyttönä. Mukana ovat olleet kaikki lääketieteellistä tutkimusta tekevät Suomen yliopistot, sairaanhoitopiirit ja tutkimuslaitokset.
– Muuten ei olisi ollut mahdollista tällainen projekti, jossa olemme selvästi suurempia maailmanlaajuisesti kuin kansakuntamme koko edellyttää, Palotie sanoo.
Maailmalla vastaavia selvityksiä on tehty neljä: Britanniassa, Islannissa ja kaksi Yhdysvalloissa.
Suomen 11 biopankkia keräsivät näytteet. FinnGen-hankkeen lisäksi niitä voi käyttää muissakin tutkimuksissa, vanhempi tutkija Mari Kaunisto kertoo.
Vastaajien ja näytteiden antajien keski-ikä oli melko korkea eli 63 vuotta. Palotie pitää sitä etuna, koska tämän ikäisillä tutkittavat sairaudet ovat usein jo puhjenneet. Toisaalta mukana olleet 50 000 verenluovuttajaa toivat ikäperspektiiviä ja perustietoa vuosista ennen sairauksien puhkeamista.
Riskitekijöitä mutta myös suojatekijöitä
Näytteistä on tähän mennessä analysoitu noin puolet, ja ensimmäiset tulokset julkaistiin alan julkaisuissa, muun muassa arvostetussa Nature-lehdessä.
– Meidät on yllättänyt se, kuinka paljon olemme löytäneet suomalaisspesifisiä geenilöydöksiä, jotka liittyvät suomalaisiin sairauksiin ja niitä voi tutkia vain suomalaisilta, tietenkin, Palotie sanoo.
Riskitekijöitä löytyi muun muassa hengitystieinfektioille, suonikohjuille, lapsettomuusongelmille, kilpirauhasen vajaatoiminnalle, kuulonalenemalle ja kymmenille muille sairauksille.
Eli pitkä lista: pitääkö suomalaisten olla tästä huolissaan?
– Kannamme riskejä sairauksiin, mutta myös suojaavia tekijöitä. Ei tämä ollut huolestuttava tieto. Näin on jokaisessa väestössä, mutta meillä helpommin löydettävissä, Palotie sanoo.
Suomalaiset ovat pussinperäkansaa. Olemme asuneet pohjoisessa, meren takana vuosisatoja hieman muista kansoista eristyksissä. Tietyt geenivariantit ovat lisääntyneet meillä ja ovat muualla harvinaisia. Palotien mukaan FinnGenin tulokset ovat silti yleismaailmallisia.
– Löytämämme geenilöydökset avaavat uusia näkökulmia sairauksien syihin ja ehkä jopa etenemisten ennustamiseen. Se voi johtaa uusiin hoitoihin, uusiin hoitopäätöksiin ja sitä kautta suoraan potilaan hyväksi.
Suomalaisille hyöty tulee esimerkiksi kovasti nousussa olevasta täsmälääketieteestä. Koko kansaa voidaan auttaa, kun kymmenen prosentin geeniperimä on selvitetty.
Työ jatkuu vielä neljä vuotta
FinnGen hanke ei pääty geenitietojen selvittämiseen, vaan jatkuu vuoteen 2027. Seuraavaksi on tarkoitus selvittää, mitä löydetyt geenivariantit tekevät.
Säiliöt Biomedicumissa saattavat pitää näytteitä jäässä vielä pitkään. Palotie toivoo, että ne olisivat tieteen käytössä vuosikymmentenkin kuluttua.
Lisää, yllättävääkin tietoa voi olla vielä luvassa.
Yllätyksenä tuli jo se, että FinnGenin tulokset haastavat ei vähempää kuin 1800-luvulta asti voimassa olleet perinnöllisyystieteen opit.
Koulun biologian tunneilla saimme tietää, että geeneissä ominaisuuksia on kahdenlaisia: dominoivia eli vallitsevia ja resessiivisiä eli peittyviä. Resessiivinen ominaisuus periytyy vain, jos sen saa molemmilta vanhemmilta.
Näin meille kerrottiin. FinnGenin analyysien perusteella resessiivisellä ominaisuudella voi olla vaikutusta myös vain yhdeltä vanhemmalta perittynä. Esimerkiksi erääseen hyvin harvinaiseen, peittyvästi periytyvään ihosairauteen johtava geenivirhe osoittautui yhdeltä vanhemmalta perittynä lisäävän merkittävästi ihosyövän riskiä.
– Eli riskit eivät ole mustavalkoisia, vaan niissä on runsaasti sävyjä. Näiden sävyjen tunnistaminen on mahdollista vain erittäin suurissa aineistoissa, Palotie sanoo.
Videolta voit katsoa, kuinka professori Palotie selventää perinnöllisyyden perusoppia ja kuinka FinnGenin tulokset haastavat sitä.
Lue myös:
